El cáncer es una enfermedad compleja que resulta de una combinación de factores genéticos y ambientales. Aunque la mayoría de los cánceres son esporádicos, aproximadamente el 5% de todos los tumores tienen un componente hereditario. Esto significa que son causados por mutaciones en genes específicos que se transmiten de generación en generación, aumentando la susceptibilidad a desarrollar cáncer en las familias afectadas .
¿Qué es el cáncer hereditario?
El cáncer hereditario se origina de mutaciones germinales en ciertos genes que incrementan la susceptibilidad a padecer cáncer. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos siguiendo patrones de herencia que pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al sexo. Sin embargo, heredar una mutación no garantiza que una persona desarrollará cáncer, pero sí aumenta significativamente el riesgo .
En los últimos años, se han identificado alrededor de 50 genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Estos síndromes incluyen el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar, entre otros .
Identificación y detección
Reconocer familias con posibles cánceres hereditarios es crucial para implementar medidas de detección precoz y prevención. Las familias con un historial de cáncer hereditario a menudo presentan ciertos patrones:
- Múltiples casos de cáncer del mismo tipo en la familia.
- Aparición de cánceres a edades tempranas (entre los 40 y 50 años).
- Cánceres en órganos pares (como mamas o riñones) de forma bilateral.
- Individuos con múltiples tumores primarios o con defectos del desarrollo .
Cuando un médico observa estos patrones, es recomendable derivar a la familia a una Unidad de Cáncer Familiar o a servicios de Genética Clínica u Oncología Clínica .
Consejo genético
El consejo genético es una herramienta fundamental para las familias con predisposición hereditaria al cáncer. Este servicio ofrece:
- Evaluación individual del riesgo de presentar cáncer.
- Información sobre la probabilidad de transmitir la predisposición a la descendencia.
- Estrategias de detección precoz y abordaje terapéutico .
El consejo genético también aborda las implicaciones emocionales de conocer la predisposición genética al cáncer, proporcionando apoyo psicológico necesario para manejar esta información .
Pruebas genéticas
No todas las pruebas genéticas están disponibles para todas las condiciones, ya que en algunos casos aún no se conoce el gen responsable. Es esencial que las pruebas genéticas sean realizadas por personal altamente capacitado en laboratorios especializados, y que los resultados sean interpretados por expertos en genética y biología molecular .
Seguimiento y prevención
Para las personas en riesgo de cáncer hereditario, existen tres principales herramientas de manejo:
- Vigilancia Médica periódica: Consiste en exámenes regulares para detectar cáncer en sus etapas tempranas.
- Quimioprevención: Uso de medicamentos para reducir el riesgo de cáncer. Actualmente, muchas de estas estrategias están en fase de investigación .
- Cirugía profiláctica: Remoción preventiva de tejidos u órganos en riesgo de desarrollar cáncer. Esta técnica es aplicable en ciertos síndromes como la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario .
Conclusión
El cáncer hereditario representa una pequeña pero significativa porción de todos los cánceres. Identificar y manejar esta condición requiere de un enfoque multidisciplinario que incluya la detección temprana, la prevención y el apoyo emocional. Si tienes un historial familiar de cáncer, es crucial consultar con un especialista para una evaluación adecuada y el consejo genético pertinente.
Fuentes:
- American Cancer Society. (n.d.). Genetic Testing for Cancer. American Cancer Society.
- National Cancer Institute. (n.d.). Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. National Cancer Institute.
- Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). (n.d.). El cáncer familiar y hereditario. CNIO.